1. Trang chủ >
  2. Khoa Học Tự Nhiên >
  3. Sinh học >

Các tính trạng bị giới hạn bởi giới tính Các tính trạng có sự biểu hiện phụ thuộc vào giới tính

Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (1.12 MB, 26 trang )


Tính hói đầu có sự biểu hiện phụ thuộc vào giới tính Ngón tay áp út của bàn tay người có thể dài hơn hay ngắn hơn ngón trỏ. Người ta cho rằng
sự giảm chiều dài ngón trỏ do một gen trội ở nam và lặn ở nữ.
4 Độ thấm
:
Độ biểu hiện là hai yếu tố tác động tới kết quả của mỗi biến đổi di truyền đặc thù. Thường hai yếu tố này ảnh hưởng tới rối loạn di truyền theo qui luật trội NST thường, đôi khi là lặn
NST thường. Độ thấm là tỉ lệ số người mang một biến đổi di truyền đặc thù như một đột biến tại
một gen chuyên biệt biểu hiện thành các dấu hiệu và triệu chứng của một rối loạn di truyền. Nếu người nào mang đột biến nhưng không phát triển các dị tật trong tương lai,
lúc ấy qui ước độ thấm giảm hoặc bằng không. Thường độ thấm giảm đối với các loại ung thư quen thuộc. Chẳng hạn, những người mang gen đột biến của gen BRCA1 hay BRCA2,
ung thư sẽ đeo đuổi suốt đời, nhưng một số người sẽ không bị như vậy. Bởi vậy, bác sỹ không thể dự đoán người nào mang đột biến ung thư sẽ phát triển hay khối u khi nào sẽ
bộc phát. Có lẽ độ thấm giảm là kết quả của sự tổ hợp các yếu tố di truyền, môi trường và lối sống,
và nhiều yếu tố chưa biết khác. Hiện tượng giảm độ thấm gây khơng ít gian nan cho chun gia di truyền để liệt kê bệnh sử của một gia đình và dự đốn nguy cơ truyền rối
loạn di truyền tới những thế hệ sau.
5 Độ biểu hiện:
_ Khái niệm độ hiện hay độ biể hiện được dùng để chỉ mức độ nhiều hay ít của tính trạng khi đã thấm hoàn toàn.
Ngoài ra, một kiểu gen cụ thể nào đó bộc lộ ra kiểu hình kỳ vọng, tức mức độ biểu hiện hay độ biểu hiện, có thể sai khác đi. Chẳng hạn, mặc dù một gene gây ra một bệnh có thể
phát hiện được ở hầu hết các cá thể mang một kiểu gene nào đó, nhưng một số cá thể có thể bị ảnh hưởng nặng hơn các cá thể khác.
_ Nhiều tính trạng của người có độ hiện ổn định suốt đời như nhóm máu, màu mắt… _ Ngoài ra, sự biểu hiện của kiểu gen ra kiểu hình còn phụ thuộc mức phản ứng.
Bệnh Huntington ở người là một tính trạng cho thấy độ biểu hiện biến thiên sai khác theo độ tuổi phát bệnh. Bệnh này nói chung xảy ra ở độ tuổi bắt đầu trung nên, với tuổi trung
bình bắt đầu phát bệnh là trên 30 tuổi, nhưng đơi khi có thể xảy ra rất sớm ở tuổi chưa lên 10 hoặc ở một người già hơn. Một số người mang kiểu gene bệnh này chết vì những
nguyên nhân khác trước khi bệnh biểu hiện, do độ thâm nhập khơng hồn tồn cũng như độ biểu hiện biến thiên đối với gene đó gây ra.
IV TÁC ĐỘNG CỦA MƠI TRƯỜNG:
1 Tác động của mơi trường ngồi:
a Nhiệt độ:
_Tác động căn bản của nhiều gen chủ yếu là kiểm soát tốc độ phản ứng sinh hóa thơng qua enzyme là những chất được các gen xác định về mặt di truyền. Giữa nhiệt độ và tốc độ
phản ứng có sự liên quan chặt chẽ. Nhiệt độ ảnh hưởng đến sự biểu hiện kiểu hình trong nhiều trường hợp.
_Ví dụ: Sự biểu hiện tính trạng lơng đen ở chóp mũi, tai và chân của giống thỏ Himalaya ở nhiệt độ thấp khi phát triển bộ lơng.
_ Nhiệt độ có thể ảnh hưởng đến độ thấm và độ hiện.
b Dinh dưỡng:
_Trong một số trường hợp chế độ dinh dưỡng ảnh hưởng đến biểu
hiện kiểu hình. Ví dụ sự biểu hiện mỡ vàng của thỏ do 2 yếu tố: sự hiện diện của gen đồng hợp tử
lặn yy và lượng thực vật xanh xanthophyll trong thức ăn. Nếu thiếu thực vật xanh trong thức ăn, mỡ vàng không xuất hiện.
_ Bệnh phenylketonuria PKU được gặp ở người da trắng với tỷ lệ 110.000 . Các đột biến ở locus mã hóa cho enzyme chuyển hóa phenylalanine hydroxylase làm cho
người mang kiểu gen đồng hợp khơng thể chuyển hóa amino acid phenylalanine. Trong khi những trẻ sơ sinh mắc bệnh phenylketon niệu có biểu hiện bình thường sau sinh thì
sự khiếm khuyết chuyển hóa sẽ làm tích lũy dần phenylalanine và các sản phẩm chuyển hóa độc khác dẫn đến tổn thương hệ thần kinh trung ương và gây ra biểu hiện
chậm phát triển trí tuệ trầm trọng. Như vậy kiểu gen PKU sẽ gây ra kiểu hình bệnh lý nghiêm trọng. Tuy nhiên nếu trẻ mang kiểu gen bệnh được phát hiện sớm qua sàng lọc
trước sinh, biểu hiện của bệnh có thể tránh bằng chế độ ăn nghèo phenylalanine. Như vậy, mặc dầu trẻ mang kiểu gen PKU nhưng nhờ chế độ ăn phù hợp đã tránh được tình trạng
chậm trí.

c. Ảnh hưởng của cơ thể mẹ:


_Sau khi trứng đã được thụ tinh, cơ thể mẹ có thể ảnh hưởng đến sự phát triển. Ví dụ
máu người mẹ có kiểu gen rh- nhân tố rhesus âm, nếu đứa con thứ nhất có Rh+ sinh ra sẽ khơng sao, nhưng đứa con thứ hai có thể bị chết.
2 Tác động của mơi trường bên trong:

a. Tuổi


Nhiều tính trạng và bệnh di truyền ở người có biểu hiện trong một độ tuổi nhất định. Bệnh alcaptonuria nước tiểu có acid homogentisic bị đen khi có O2 biểu hiện ngay lúc mới sinh
ra. Bệnh vảy cá biểu hiện trong 4 tháng đầu. Bệnh tiểu đường và chứng co giật Huntington biểu hiện ở nhiều độ tuổi khác nhau. Bệnh Alzheimer biểu hiện sau 60 tuổi.

b. Giới tính


Giới tính có nhiều ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gen như giới hạn sự biểu hiện hay tính trội lặn phụ thuộc vào giới tính. Ngồi ra có những gen liên kết với giới tính. Có thể
hormone sinh dục tác động đến biểu hiện của các gen. Như vậy môi trường bên trong và ngồi cơ thể có nhiều ảnh hưởng phức tạp khác nhau lên
sự biểu hiện kiểu hình của các gen. Nhiều bệnh ở người như tim mạch, huyết áp... trước đây không coi là các bệnh di truyền.
Quan điểm mới hiện nay cho rằng đó là những bệnh di truyền mà biểu hiện phụ thuộc môi trường. Trên thực tế các gen liên quan đến bệnh này được truyền thụ trong các gia đình có
bệnh.
MORGAN VÀ THUYẾT DI TRUYỀN HỌC NHIỄM SẮC THỂ
I SƠ LƯỢC TIỂU SỬ THOMAS HUNT
MORGAN 1866-1945:  Morgan là một nhà phôi học ở trường
Columbia University Mỹ. Ông nhận bằng tiến sĩ khi 24 tuổi và năm 25 tuổi
ông được phong giáo sư.
 Lúc bấy giờ ông không tán thành quan điểm của Mendel và thuyết d truyền
nhiễm sắc thể, ông tiến hành lai ở thỏ nhưng do kinh phí q lớn nên ơng
chuyển đối tượng khác là ruồi giấm Drosophila melanogaster.
 Tham gia nghiên cứu với ơng còn có 3 trợ lý, sau này cũng là những nhà di
truyền học nổi tiếng là C. Bridges, A.H. Sturtevant và G.Muller. Morgan đã đưa
ra Học thuyết di truyền nhiễm sắc thể xác nhận sự đúng đắn về học thuyết gen
của Mendel.
 Ông nhận giải Nobel 1934.
SỰ DI TRUYỀN LIÊN KẾT

Xem Thêm
Tải bản đầy đủ (.doc) (26 trang)

Tài liệu bạn tìm kiếm đã sẵn sàng tải về

Tải bản đầy đủ ngay
×