GEN 1. VỊ kh¸i niƯm 2. VỊ tỉ chøc cđa gen

Mét sè vÊn ®Ị di trun häc
I. GEN I. 1. Về khái niệm
Các thông tin di truyền sinh vật cần cho quá trình sinh trởng, phát triển và sinh sản nằm trong phân tử ADN của nó. Những thông tin này nằm trong trình tự nucleotit của ADN và đ ợc
tổ chức thành các gen. Mỗi gen thờng chứa thông tin để tổng hợp một chuỗi polypeptit hoặc một phân tử ARN có chức năng riêng biệt. Xét về cấu trúc, mỗi gen là một đoạn ADN riêng
biệt mang trình tự bazơ thờng mã hoá cho trình tự axit amin của một chuỗi polypeptit. Các gen rất khác nhau về kích thớc, có thể từ dới 100 cặp đến vài triệu cặp bazơ. ở sinh vật bậc cao, các
gen hợp thành các phân tử ADN rất dài nằm trong các cấu trúc đợc gọi là
nhiễm sắc thể. ở
ngời có khoảng 30.000 - 40.000 gen phân bố trên 23 cặp NST, trong đó có 22 cặp NST thờng autosome và 1 cặp NST giới tính X và Y. Nh vậy, ở ngời có 24 loại NST khác nhau. Trên
nhiễm sắc thể, các gen thờng nằm phân tán và cách biệt nhau bởi các đoạn trình tự không mã hóa. Các đoạn trình tự này đợc gọi là các đoạn
ADN liên gen. ADN liên gen rất dài, nh ở ngời
các gen chỉ chiếm dới 30 toàn bộ hệ gen. Xét ở mỗi gen, chỉ một mạch của chuỗi xoắn kép là mang thông tin và đợc gọi là
mạch khuôn dùng để tạo ra phân tử ARN mang trình tự bổ trợ
để điều khiển quá trình tổng hợp chuỗi polypeptit. Mạch kia đợc gọi là mạch không làm
khuôn. Cả hai mạch trên phân tử ADN đều có thể đợc dùng làm mạch để mã hoá cho các gen
khác nhau. Ngoài ra, ngời ta còn dùng một số thuật ngữ khác để chỉ mạch khuôn và mạch không làm khuôn, nh
mạch đối nghĩa mạch mang nghĩa, mạch không mã hoá mạch mã hoá. Cần chú ý là, mạch đối nghĩa và mạch không mã hóa chính là mạch khuôn để tổng hợp
phân tử ARN. Khả năng lu giữ thông tin di truyền của ADN là rất lớn. Với một phân tử ADN có
n bazơ sẽ có 4
n
khả năng tổ hợp trình tự bazơ khác nhau. Trong thực tế, chỉ một số lợng hạn chế các trình tự mang thông tin có ích thông tin mã hóa các phân tử ARN hoặc protein có chức năng
sinh học.

I. 2. Về tổ chức của gen

Hầu hết các gen phân bố ngẫu nhiên trên nhiễm sắc thể, tuy nhiên có một số gen đợc tổ chức thành nhóm, hoặc cụm. Có hai kiểu cụm gen, đó là các
operon và các họ gen.
Operon là các cụm gen ở vi khuẩn. Chúng chứa các gen đợc điều hoà hoạt động đồng thời và mã hoá cho các protein thờng có chức năng liên quan với nhau. Ví dụ nh operon
lac ë E. coli chøa ba gen m· hoá cho các enzym mà vi khuẩn cần để thủy phân lactose. Khi có
lactose làm nguồn năng lợng và vắng mặt glucose thì vi khuẩn cần ba enzym do operon lac
mã hoá. Sự dùng chung một trình tự khởi đầu phiên mã promoter của các gen trong operon hình 1 cho phép các gen đó đợc điều khiển biểu hiện đồng thời và sinh vật có thể sử dụng
nguồn năng lợng một cách hiệu quả.
ở các sinh vật bậc cao không có các operon, các cụm gen đợc gọi là các
họ gen. Không
giống nh các operon, các gen trong một họ gen rất giống nhau, nhng không đợc điều khiển biểu hiện đồng thời. Sự cụm lại của các gen trong họ gen có lẽ phản ánh nhu cầu cần có nhiều
1
ADN
Trình tự điều hòa
lac Z lac Y
lac A
Hình 1. Operon Lac. Ba gen lac Z, lac Y vµ lac A xếp liền kề nhau và được điều khiển chung ADN
a C¸c gen m hãa ARN ribosom rARN
· C¸c trình tự liên gen ADN đệm
Nhóm gen mã hóa globin ë ng­êi
ADN
b ε
G γ
A γ
ϕβ
1
β δ
H×nh 2. Mét hä gen đơn giản a, và một họ gen phức tạp b
bản sao của những gen nhất định và xu hớng lặp đoạn của nhiều gen trong quá trình tiến hóa. Một số họ gen tồn tại thành nhiều cụm riêng biệt trên nhiều nhiễm sắc thể khác nhau. Hiện t-
ợng này có lẽ là do sự tái cấu trúc ADN trong quá trình tiến hoá đã phá vỡ các cụm gen. Các họ gen có thể có cấu trúc đơn giản hoặc phức tạp. ở các
họ gen đơn giản, các b¶n sao cđa gen
gièng hƯt nhau. VÝ dơ nh hä gen mã hóa ARN ribosom 5S rARN 5S. ở mỗi tế bào ngời, có khoảng 2000 cụm gen của gen này, phản ánh tế bào cần số lợng lớn sản phẩm của gen này
hình 2a. Trong khi đó, các
họ gen phức tạp chứa các gen tơng tự nhng không giống hƯt
nhau. VÝ dơ nh hä gen globin ë ngêi m· hóa cho cho các chuỗi polypeptit tơng ứng với các loại globin
,
,
,
, và
hình 2b chỉ khác nhau vài axit amin. Các chuỗi polypeptit globin
tơng tác với nhau thành một phức hệ, và kết hợp với các phân tử hem để tạo ra hemoglobin một loại protein vận chuyển oxy trong máu.

I. 3. Trình tự khởi đầu phiên mã promoter