ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

21



* Lựa chọn các bệnh án di truyền có kết quả xét nghiệm NST không có

karyotype đột biến.

2.1.2. Cỡ mẫu

Cỡ mẫu chúng tôi chọn mẫu toàn thể. Trong thời gian nghiên cứu từ

tháng 1/2014 đến tháng 12/2015, chúng tôi thu thập được tổng số n = 1510

mẫu kết quả xét nghiệm NST trước sinh qua chọc ối đủ tiêu chuẩn nghiên

cứu.

2.2. Phương pháp nghiên cứu

2.2.1. Thiết kế nghiên cứu

Phương pháp được sử dụng trong nghiên cứu này là mô tả cắt ngang.

2.2.2. Các bước tiến hành

Bước 1: Thu thập bệnh án hồi cứu.

Bước 2: Lựa chọn các bệnh án đạt tiêu chuẩn.

Bước 3: Phân tích tính chất nhuộm băng NST, phát hiện tính dị hình ở

các NST 1, 9, 16, nhóm D, nhóm G và Y.

Bước 4: Nhập kết quả và xử lý số liệu bằng phần mềm SPSS 22.

2.2.3. Kỹ thuật thu thập thông tin

Thông tin được thu thập theo kĩ thuật hồi cứu sử dụng tư liệu có sẵn.

Trong nghiên cứu này, tư liệu chúng tôi sử dụng là kết quả xét nghiệm NST

trước sinh của 1510 mẫu ối thực hiện từ tháng 12/2014 đến tháng 12/2015 tại

bộ môn Y sinh học di truyền - Trường đại học Y Hà Nội.

Công cụ thu thập số liệu là biểu mẫu thu thập thông tin hồi cứu từ bệnh

án di truyền tại bộ môn Y sinh học di truyền – Trường đại học Y Hà Nội.



22



2.2.4. Nội dung các biến số nghiên cứu

Chúng tôi dựa vào tư liệu hồi cứu thu thập các biến số theo mẫu sau



Bảng 2.1: Tổng hợp các biến số nghiên cứu

Ngày

làm xét



Mẹ



Tuổi Lý do chọc ối Tuổi Giới tính

mẹ



thai



thai



Kết quả đa

hình



nghiệm

2.2.5. Xử lý và phân tích số liệu

Số liệu được nhập vào máy tính bằng phần mềm Microsoft Excel 2013

và được phân tích bằng phần mềm SPSS 22. Sử dụng các thuật toán tính tỉ lệ

%, so sánh các tỉ lệ, kiểm định tỉ lệ bằng kiểm định Chi bình phương, Z- test.

2.3. Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu

Nghiên cứu được sự chấp thuận của bộ môn Y sinh học di truyền

trường đại học Y Hà Nội. Thông tin được thu thập bằng hình thức hồi cứu tư

liệu có sẵn không gây tác hại cho đối tượng tham gia. Thông tin thu thập được

mã hoá và giữ bí mật, chỉ những người có trách nhiệm mới được tiếp cận. Kết

quả nghiên cứu được trình bày dưới dạng vô danh.



23



Chương 3

KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

3.1. Tỉ lệ dị hình của một số NST

3.1.1. Tỉ lệ dị hình chung của các NST

Bảng 3.1. Tỉ lệ NST dị hình chung

Số lượng



Tỉ lệ (%)



Có NST dị hình



41



2,7



Không có NST



1469



97,3



1510



100



dị hình

Tổng số



Trong 1510 mẫu ối tham gia nghiên cứu có 41 mẫu ối mang NST dị

hình chiếm tỉ lệ 2,7% còn lại 1469 mẫu ối không chứa NST dị hình chiếm tỉ lệ

97,3%.

3.1.2. Tỉ lệ từng loại dị hình



Bảng

Số



1qh+



9qh+/-



16qh+/-



D



G



Yqh+/-



3



18



9



2



1



8



0,2



1,2



0,6



0,1



0,1



0,5



lượng

Tỉ lệ



3.2. Tỉ lệ từng

dạng dị hình

NST



(%)

Nhận

xét: Trong nghiên cứu của chúng tôi phát hiện thấy các dạng dị hình NST

1qh+, 9qh+/-, 16qh+/-, Yqh+/- và một số dạng dị hình ở các NST nhóm D và



24



G. Trong đó, tỉ lệ NST dị hình cao hơn ở các NST 9, 16 và Y. Tỉ lệ NST dị

hình thấp hơn ở các NST số 1, nhóm D và G. Tỉ lệ dị hình NST ở nhóm D và

G chỉ chiếm 0,1%.

3.1.3. Phân bố các loại dị hình



Hình 3.1. Biểu đồ phân bố tỉ lệ các loại dị hình NST



Nhận xét: Trong 41 trường hợp mang NST dị hình thì:

-



Dị hình loại 9qh+/- hay gặp nhất chiếm 44%.

Các loại dị hình nhiễm sắc thể thuộc nhóm D và G ít gặp nhất.



-



Nhóm D có tỉ lệ 5% và nhóm G có tỉ lệ 2%.

Còn lại các loại dị hình 16qh+/- và Yqh+/- có tỉ lệ gần tương đương



-



nhau lần lượt là 22% và 20%.

Dị hình loại 1qh+ có tỉ lệ 7%.



3.2. Liên quan giữa tính dị hình NST và giới tính thai

3.2.1. Phân bố giới tính thai



Hình 3.2. Biểu đồ phân bố giới tính thai tham gia nghiên cứu



Nhận xét: Trong các thai tham gia nghiên cứu, tỉ lệ thai nam là 54,4%

(821 mẫu) trong khi tỉ lệ thai nữ là 45,6% (689 mẫu). Có sự khác biệt về tỉ lệ

giới tính của thai trong nghiên cứu p < 0,05.