Mối liên quan giữa dị hình NST và chỉ định chọc ối

36



Down cao là 2,7% tỉ lệ NST dị hình ở nhóm có chỉ định chọc ối khác là 1,4%.

Sự khác biệt về tỉ lệ dị hình giữa các chỉ định chọc ối là không đáng kể

với P > 0,05.



KIẾN NGHỊ

1.



Có thêm các nghiên cứu về ảnh hưởng của tính dị hình NST với sức

khỏe.



2.



Khi phân tích bộ NST bằng kĩ thuật nhuộm band G cần chú ý hiện

tượng dị hình đặc biệt ở các NST hay gặp như 1, 9, 16 và Y.



37



TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.



Trịnh Văn Bảo, Phương pháp nghiên cứu di truyền học người, Di

truyền y học. NXB giáo dục, 2008.



2.



H. Akbas et al (2012), Chromosome heteromorphism are more

frequent in couples with recurrent abortions. Genetics and Molecular

Research.



3.



Hemlata Purandare et al (2011), Heterochromatic Variations and

Pregnancy Losses in Human. Int J Hum Genet, 11(3): 167-175 (2011).



4.



Lillian Y.F. Hsu et al (1987), Human Chromosomal Polymorphisms

of 1, 9, 16, and Y in 4 Major Ethnic Groups: A Large Prenatal Study.

American Journal of Medical Genetic



5.



Patrick Troje and Danny Reinberg (2007), Facultative

Heterochromatin: Is there a Distinctive Molecular Signature.

Molecular Cell Review. DOI 10.1016/j.molcel.2007.09.011.



6.



Trịnh Văn Bảo, Đột biến nhiễm sắc thể, Sinh học. NXB giáo dục,

2009.



7.



Herman E. Wyandt and Vijay S. Tonk (2011), Chromosome

Heteromorphism, in Human chromosome variation: Heteromorphism

and Polymorphism. tr 7.



8.



Vũ Thị Hà (2010), Phân tích đặc điểm nhiễm sắc thể của thai chết lưu.

Luận văn tốt nghiệp bác sĩ nội trú, Đại học Y Hà Nội.



9.



Chu Thị Hồng Hạnh (2011), Bước đầu tìm hiểu một số bất thường

nhiễm



10.



Agelopoulos and Thanos (2006), Epigenetic determination of a cell

specific gene expression program. Current Opinion in Genetics &



38



Development 6 (2): 193–202.

11.



Alami et al (2003), Mamalian linker-histone subtypes differentially

affect gene expression in vivo. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 100, 59205825.



12.



R. Patil and A. Lubs (1977), Classification of qh Regions in Human

Chromosomes 1, 9, and 16 by C-Banding. Human Genetics.



13.



Arrighi et al (1971), Localization of heterochromatin in human

chromosomes. Cytogenetics 10 (2): 80-86.



14.



Buckton et al (1976), C and Q-band polymorphisms in the

chromosomes of three human populations. Ann. Hum. Genet 40: 99112.



15.



Feride Iffet Sahin et al (2008), Chromosome heteromorphisms: an

impact on infertility. J Assist Reprod Genet (2008) 25: 191-195.



16.



Prochi F Madon, Arundhati S Athalye, and Firuza R Parikh (2005),

Polymorphic variants on chromosomes probably play a signifi cant

role in infertility. RBMOnline - Vol 11. No 6. 2005 726–732

Reproductive BioMedicine Online.



17.



Grewal and Songtao Jia (2007), Heterochromatin revisited. Nature

Reviews Genetics 8, 35 (January 2007) | doi:10.1038/nrg2008.



18.



Mierla D and Stoian V (2012), Chromosome polymorphism involved in

preproductive failure the Romanian population. BJMG 15/2 (2012) 2328.



19.



Feride Iffet Sahin et al (2008), Chromosome heteromorphisms: an

impact on infertility. J Assist Reprod Genet (2008) 25: 191-195.



20.



Hemlata Purandare et al (2011), Heterochromatic Variations and

Pregnancy Losses in Human. Int J Hum Genet, 11(3): 167-175 (2011)..



21.



Boronova et al (2015), Heterochromatin variants in Slovak women



39



with reproductive failure. Int J Hum Genet, 15(1): 1-5 (2015).

22.



Nedezda Kosyakova et al, Heteromorphic variants of chromosome 9.

Molecular cytogenetics 2013, 6:14, 2013.



23.



Sandesh



Chopade



et



al



(2012),



Impact



of



Chromosomal



Heteromorphisms on Recurrent Miscarriages. Human Genetics and

Embryology.

24.



Yunus Aydin et al (2015), The effect of a heterochromatin

polymorphism in chromosome 6 on premature ovarian failure. Asian

Pacific Journal of Reproducation.