Do có nguồn gốc phôi thai khác nhau nên dị dạng của từng xương con có thể là đơn độc hoặc phối hợp với dị dạng của các xương khác.

19



1.4.1.2. Xương đe

Thiểu sản hoặc ngành xuống xương đe được thay thế bằng dải xơ là

hình thái dị dạng xương đe hay gặp nhất. Xương đe có thể bị cố định bởi cầu

xương vào thượng nhĩ hoặc ống bán khuyên ngang. Một số trường hợp có cầu

xương nối ngành xuống xương đe và cán búa. Ít gặp hơn, ngành xuống xương

đe có thể có vị trí bất thường (quay ngang). Dính khớp búa- đe là hình thái tổn

thương hiếm gặp[19].



A

B

Hình 1.13. Một số hình thái tổn thương xương đe [19]

A. Ngành xuống xương đe là một dải xơ



B. Dính khớp búa- đe



1.4.1.3. Xương bàn đạp

Dị dạng xương bàn đạp đơn độc chiếm 40% trong các trường hợp dị dạng

xương con nói chung. Có nhiều hình thái tổn thương khác nhau của xương bàn

đạp. Cố định đế xương bàn đạp bẩm sinh là tổn thương hay gặp nhất trong

trường hợp tổn thương xương con đơn độc. Thiểu sản xương bàn đạp có nhiều

hình thái: thiếu hụt, cành xương bàn đạp nhỏ, hoặc xương bàn đạp hình giọt

nước (blob- like stape). Bất sản của xương bàn đạp hiếm gặp [6] [18].



20



A



B



Hình 1.14. Một số hình thái tổn thương của xương bàn đạp [20]

A. Thiếu cành trước xương bàn đạp



B. Cố định đế đạp



1.4.1.4. Dị dạng xương con phối hợp

Xương con cũng có thể bị dị dạng phối hợp. Hình thái hay gặp nhất là

dị dạng phối hợp cấu trúc phía trên xương bàn đạp với xương đe, đặc biệt là

ngành xuống xương đe và mỏm đậu (1/3 dị dạng xương bàn đạp phối hợp với

ngành xuống xương đe). Hình thái thường gặp khác là dính khớp búa- đe phối

hợp với thiểu sản hoặc bất sản cấu trúc phía trên xương bàn đạp [6][18].

Dị dạng của hệ thống xương con cũng có thể phối hợp với dị dạng của

các cấu trúc khác của tai giữa như: dị dạng dây VII, cửa sổ tròn, cửa sổ bầu

dục, tồn tại động mạch bàn đạp…

1.4.1.5 Hình thái tổn thương các khớp xương con

Trong dị dạng xương con, các khớp xương con có thể bị gián đoạn hoặc

bị cứng khớp. Trong hình thái gián đoạn các khớp, hay gặp nhất là khớp đeđạp: thiếu ngành xuống xương đe hoặc cấu trúc phía trên XBĐ, và tổn thương

này có thể được phát hiện trên phim chụp CLVT xương thái dương. Hình thái

cứng khớp xương con hay gặp ở khớp búa- đe và khớp XBĐ- tiền đình. Trong

đó cứng khớp búa- đe ít gặp hơn cứng khớp XBĐ- tiền đình [21]. Tổn thương

cứng khớp xương con không phát hiện được trên phim chụp CLVT xương

thái dương.



21



Hình 1.15. Dị dạng không có gọng trước



Hình 1.16. Cố định đế XBĐ, không



XBĐ và ngành xuống xương đe [20]



có mỏm đậu xương đe [20]



Hình 1.17. Dính 2 gọng XBĐ, không có



Hình 1.18. XBĐ không phát triển,



cửa sổ bầu dục [20]



không có cửa sổ bầu dục [20]



1.4.2. Triệu chứng lâm sàng

Dị dạng chuỗi xương con có thể ở 1 hoặc 2 bên tai, có thể đơn độc hoặc

phối hợp với dị dạng của tai ngoài (như thiểu sản vành tai, tịt ống tai ngoài),

các cấu trúc khác của tai giữa (như dị dạng dây thần kinh mặt, gân, cơ bàn

đạp, mỏm tháp) hoặc với dị dạng của nhiều cơ quan (như hội chứng Treacher

Collins, hội chứng Goldenhar) [6].

Dị dạng đơn thuần của chuỗi xương con hiếm gặp. Hầu hết bệnh nhân

có biểu hiện nghe kém không tiến triển từ nhỏ. Khoảng 1- 2% bệnh nhân nghe

kém dẫn truyền bẩm sinh có dị dạng tai giữa đơn độc. Ngoài ra bệnh nhân có

thể có ù tai, thường không có biểu hiện chóng mặt.

Nội soi tai thấy tai ngoài và màng nhĩ bình thường. Trong trường hợp

thiếu hụt xương búa- đe, thiểu sản xương búa, nội soi tai có thể thấy sự thiếu



22



hụt các mốc giải phẫu khi thăm khám màng nhĩ. Làm nghiệm pháp bơm hơi

khi thăm khám có thể thấy màng nhĩ hạn chế di động khi xương búa- đe bị cố

định. Đo sức nghe bằng âm thoa có biểu hiện nghe kém truyền âm đối với hầu

hết các trường hợp dị dạng chuỗi xương con.

Việc thăm khám toàn diện bệnh nhân dị dạng xương con là cần thiết để

đánh giá toàn trạng và để phát hiện các hội chứng phối hợp. Tai còn lại cũng cần

được thăm khám cẩn thận để phát hiện bệnh lý ở cả 2 tai phối hợp (25- 40%) [6].

Do triệu chứng cơ năng và thực thể nghèo nàn, việc chẩn đoán bệnh

cần dựa vào đo thính lực, nhĩ lượng và chụp CLVT xương thái dương [22].

Tuy nhiên, những phát hiện trong mổ đặc biệt quan trọng, để giúp chẩn đoán

xác định hình thái tổn thương và đánh giá các dị dạng kèm theo.

1.4.3. Cận lâm sàng

1.4.3.1. Đo thính lực

Thính lực đồ giúp đưa ra được các nhận định về: Tình trạng thính lực

(bình thường hay suy giảm), thể loại nghe kém nếu có suy giảm sức nghe

(nghe kém truyền âm, nghe kém tiếp âm, nghe kém hỗn hợp), mức độ nghe

kém (thiếu hụt theo dB ở các tần số). Nếu cần có thể phân tích sâu hơn để

giúp cho nhận định vị trí tổn thương.

Trong dị dạng chuỗi xương con, thính lực đồ biểu hiện nghe kém

truyền âm mức độ trung bình đến mức độ nặng, với khoảng cách đường khíđường xương (Air- Bone Gap: ABG) rộng hoặc nghe kém hỗn hợp. Đo thính

lực đơn âm cũng giúp phát hiện những trường hợp bệnh lý ở cả hai tai hoặc

những trường hợp nghe kém tiếp nhận [6].



23



Hình 1.19. Nghe kém dẫn truyền ở bệnh nhân dị dạng

không có xương đe [23]

1.4.3.2. Đo nhĩ lượng

Nhĩ lượng của dị dạng chuỗi xương con có thể: bình thường (loại A),

đỉnh thấp (As) hoặc đỉnh cao (Ad) theo phân loại của Jerger [14] Trong đó,

cứng khớp xương con nhĩ đồ có dạng As, gián đoạn xương con nhĩ đồ có

dạng Ad.



Hình 1.20. Nhĩ đồ dị dạng xương con theo Jerger[14]

1.4.3.3 .Chụp cắt lớp vi tính xương thái dương [18] [24].

Chụp CLVT xương thái dương với sự ra đời của những thế hệ máy

mới có độ phân giải cao, độ dày lớp cắt mỏng và cho phép tái tạo theo các

chiều không gian đã đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán dị dạng



24



xương con. Ngoài ra CLVT còn cung cấp cho PTV nhiều thông tin quan

trọng trước phẫu thuật.

CLVT xương thái dương được chụp theo hai mặt phẳng ngang và

đứng ngang. Trên các lát cắt giúp đánh giá được các cấu trúc:

∗ Các lát cắt ngang:

- Ống bán khuyên trên.

- Đoạn I và đoạn II dây VII.

- Khớp búa- đe.

- Cửa sổ bầu dục, cửa sổ tròn.

- Chỏm và hai gọng XBĐ.

∗ Các lát cắt đứng dọc:

- Xương búa.

- Xương đe.

- Khớp đe- đạp

- Đoạn II dây VII.

- Ống bán khuyên ngang.

- Cửa sổ bầu dục, cửa sổ tròn.

- Đoạn III dây VII.

Trong dị dạng xương con, trên phim chụp CLVT xương thái dương có

thể thấy các hình ảnh:

- Thiếu hụt các xương con: xương búa, xương đe và XBĐ.

- Cầu xương gây dính xương con (xương búa, xương đe) vào tường

thượng nhĩ.

- Hẹp hoặc không có cửa sổ tròn và cửa sổ bầu dục.

- Dây VII dị dạng: không có vỏ xương, che 1 phần hoặc toàn bộ cửa sổ

bầu dục.

- Dị dạng tai trong phối hợp: giãn rộng tiền đình, ốc tai, ống tai

trong…



25



Hình 1.21. Không có hai gọng xương



Hình 1.22. Không có ngành xuống



bàn đạp [25]

1.4.4. Chẩn đoán



xương đe [25]



1.4.4.1. Chẩn đoán xác định

Chẩn đoán xác định dựa vào các yếu tố:

- Tiền sử: không có chảy tai, chấn thương, gia đình không có người bị

xốp xơ tai.

- Triệu chứng cơ năng: nghe kém không tiến triển từ nhỏ.

- Triệu chứng thực thể: nội soi tai thấy ống tai ngoài và màng nhĩ bình

thường.

- Thính lực đồ: biểu hiện nghe kém dẫn truyền hoặc nghe kém hỗn

hợp.

- Nhĩ lượng: thuộc loại A theo phân loại của Jerger.

- Chụp CLVT xương thái dương: hình ảnh thiếu hụt xương con hoặc

cầu xương.

- Phẫu thuật: đánh giá độ di động và tính toàn vẹn của các xương con,

phát hiện tổn thương cứng khớp hay thiếu hụt của chuỗi xương con.

1.4.4.2. Chẩn đoán phân biệt

Dị dạng xương con bẩm sinh cần được chẩn đoán phân biệt với một số

nguyên nhân nghe kém truyền âm màng tai bình thường.

∗ Cholesteatoma bẩm sinh ở tai giữa