CHƯƠNG IX SINH TỔNG HP PROTEIN I. Học thuyết trung tâm II. Phiên mã (Transcription) III. Các RNA IV. Dòch mã (Translation) V. Các biến đổi sau dòch mã và sự di chuyển về mục tiêu VI. Các đột biến gen VII. Dòng thông tin
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (5.43 MB, 161 trang )
I. HỌC THUYẾT TRUNG TÂM
(CENTRAL DOGMA).
1. Gen kiểm tra các phản ứng sinh hóa.
a. Sai hỏng trao đổi chất bẩm sinh.
Vào năm 1908, trên cơ sở nghiên cứu các bệnh
do sai hỏng trao đổi chất bẩm sinh (inborn
errors of metabolism) bác só A.Garrod, người
Anh lần đầu tiên nêu lên quan điểm rằng sai
hỏng của gen dẫn dẫn đến sai hỏng phản ứng
sinh hóa.
Sai hỏng trao
đổi chất bẩm
sinh trong
chu trình
phenylalanin
e
• Bệnh được phát hiện đầu tiên là
ancaptonuria, người bệnh có nước tiểu bò
tích tụ nhiều acid homogentisic chất này
bò đen lại khi gặp không khí nên nước
tiểu màu đen. Bệnh có sự di truyền do
một gen lặn. Năm 1914 phát hiện thêm
ở người bò bệnh này thiếu hoạt tính
enzyme oxydase của acid homogentisic.
Đến nay chu trình phenylalanine được
tìm ra và các sai hỏng gây bệnh di truyền
biết được như sau:
