BÀI 1: VẬT CHẤT DI TRUYỀN CẤP ĐỘ PHÂN TỬ - ACID NUCLEIC

Tự ôn thi Tốt nghiệp, Đại học môn Sinh học – Tập 1 (LT3.8)



Th.s Tô Nguyên Cương



Vật chất di truyền: Là vật chất mang thông tin di truyền quy định tính trạng của cơ thể. Ở

cấp độ phân tử, hầu hết ở các loài VCDT là ADN, trừ một số chủng virus có VCDT là ARN.

I. ACID NUCLEIC: Gồm 2 loại ADN và ARN.

1. Vị trí phân bố

- Nhân sơ: Tế bào chất.

- Nhân thực: Chủ yếu ở trong nhân, một

lượng nhỏ có trong các bào quan ty thể, lục lạp ở

tế bào chất.

Hình 1.1. Cấu tạo một nucleotid (A)



2. Cấu trúc

a. Cấu trúc hoá học



Acid nucleic là acid hữu cơ trong tế bào, chứa các nguyên tố C, H, O, N và P.

Cấu

trúc



ADN



ARN



Nucleotide: Gồm 3 thành phần:

1.

Đơn

phân

(300

đvC)



Ribonucleotide: Gồm 3 thành phần:



- Đường pentose (5C): Deoxyribose



- Đường pentose (5C): Ribose (C5H10O5)



(C5H10O4)

- Base nitrogen (A, U, G , X)



- Nhóm phosphate - H3PO4



- Nhóm phosphate - H3PO4



→ Trên cơ sở 4 loại nucleotide khác



→ Trên cơ sở 4 loại ribonucleotide khác nhau



nhau ở thành phần base, người ta chia



ở thành phần base, người ta chia



nucleotide thành 4 loại: A, T, G, X



Hình

1.2



- Base nitrogen (A, T, G, X)



ribonucleotide thành 4 loại: rA, rU, rG, rX



- Các nucleotide trên mỗi mạch liên kết

2.

Một

với nhau bằng mối liên kết hóa trị

mạch

(phosphodieste) theo một chiều xác định



- Các ribonucleotide trên mỗi mạch liên kết

với nhau bằng mối liên kết hóa trị

(phosphodieste) theo một chiều xác định (5’-



(5’-3’) giữa đường của nucleotide phía



3’) giữa đường của ribonucleotide phía trước



trước với nhóm phosphate của



với nhóm phosphate của ribonucleotide phía



nucleotide phía sau. Tạo thành chuỗi



sau. Tạo thành chuỗi polyribonucleotide.



polynucleotide.

- 2 chuỗi polynucleotide liên kết với

3.

Hai

nhau bằng các liên kết hydrogen theo

mạch

NTBS:



- 1 chuỗi polyribonucleotide có thể tự cuộn

xoắn liên kết với nhau bằng các liên kết

hydrogen: (VD: tARN, rARN)



+ A = T bằng 2 liên kết hydrogen.



+ rA = rU bằng 2 liên kết hydrogen.



+ G  X bằng 3 liên kết hydrogen.



+ rG  rX bằng 3 liên kết hydrogen.



Tư vấn, cung cấp tài liệu TOBU



- 19 -



Website: http://www.tobu.vn



Tự ôn thi Tốt nghiệp, Đại học môn Sinh học – Tập 1 (LT3.8)



Th.s Tô Nguyên Cương



Hình 1.2. Phân biệt các loại nucleotide.



Hình 1.3. Liên kết giữa các cặp base nitrogen



 1. Deoxy trong từ deoxyribose có nghĩa là gì?

2. Vì sao vật chất di truyền ở cấp độ phân tử

viết tắt là ADN, ARN?



 3. Vì sao A chỉ liên kết với T hoặc U, G chỉ liên

kết với X?



b. Cấu trúc không gian

Được hai nhà bác học J.Watson và F.Crick công bố vào năm 1953.



Hình 1.4. Cấu trúc phân tử ADN

Tư vấn, cung cấp tài liệu TOBU



- 20 -



Website: http://www.tobu.vn



Tự ôn thi Tốt nghiệp, Đại học môn Sinh học – Tập 1 (LT3.8)



Th.s Tô Nguyên Cương



ADN (Dạng B)

- Gồm 2 mạch polynucleotide xoắn kép,



ARN

- Gồm 1 mạch polyribonucleotide. Có 3 loại



đều song song quanh một quanh trục



polyribonucleotide :



tưởng tượng, giống 1 cái cầu thang xoắn.



+ mARN: Mạch thẳng, có trình tự ribonucleotide



+ Bậc thang: Là sự liên kết giữa các cặp



đặc hiệu (không được dịch mã) nằm gần mã mở



base nitrogen theo NTBS.



đầu để ribosome có thể nhận biết vị trí, chiều



+ Tay thang: Là sự liên kết kế tiếp giữa 2



thông tin di truyền và tiến hành dịch mã.



thành phần đường và nhóm phosphate.



+ tARN: Chuỗi polyribonucleotide cuộn xoắn, có



- Độ dài của một nucleotide là 3,4 A0.



đoạn các cặp base liên kết theo nguyên tắc bổ



- Mỗi chu kì xoắn gồm 10 cặp nucleotide.

0



- Đường kính vòng xoắn là 20 A .



sung (A = U, G  X) → 3 thuỳ. Có 2 đầu quan

trọng: Một đầu mang acid amine, một đầu mang

bộ ba đối mã (anticodon). (Xem hình 1.6)

+ rARN: Chuỗi polyribonucleotide, ở nhiều vùng

có liên kết bổ sung tạo nên vùng xoắn kép cục bộ.



Chú ý: Nhân sơ: ADN, vòng, kép.

Nhân thực: Trong nhân là ADN, thẳng, kép; trong tế bào chất, ở

các bào quan là ADN, vòng, kép.

Virus: ADN hoặc ARN; vòng hoặc thẳng; đơn hay kép  Có 8

dạng vật chất di truyền.

3. Chức năng

a. Chức năng của ADN

- Lưu trữ thông tin di truyền dưới dạng trình tự sắp xếp các nucleotide trên gene.

- Bảo quản thông tin di truyền bằng mối liên kết hóa trị, liên kết hydrogen được hình thành

giữa các nucleotide.

- Truyền đạt thông tin di truyền: Trình tự nucleotide trên mạch polynucleotide của ADN quy

định trình tự các ribonucleotide trên ARN từ đó quy định trình tự các acid amine trên

phân tử protein:



 ADN → ARN → Polypeptide(protein) → Tính trạng

- Quy định tính đa dạng và đặc thù của các loài sinh vật: Do mỗi loài có nhiều gen, mỗi

gene đặc trưng ở số lượng, thành phần, trình tự sắp xếp của các nucleotide.



Tư vấn, cung cấp tài liệu TOBU



- 21 -



Website: http://www.tobu.vn



Tự ôn thi Tốt nghiệp, Đại học môn Sinh học – Tập 1 (LT3.8)



Th.s Tô Nguyên Cương



b. Chức năng của ARN

- mARN: Truyền đạt thông tin di truyền từ gene.

- tARN: Vận chuyển acid amine. Mỗi loại tARN chỉ

vận chuyển một loại acid amine.

- rARN: Cùng với protein cấu tạo nên ribosome.

- Ở một số virus, thông tin di truyền không lưu giữ trên

ADN mà được lưu giữ trên ARN (HIV, dại, …)



Hình 1.5. Cấu trúc HIV

Hình 1.6. Cấu trúc tARN



A. Glicoprotein; B. Vỏ ; C.

Capside; D. 2 phân tử ARN; E.

Enzyme phiên mã ngược.



II. GENE: Đơn vị chức năng của ADN

1. Khái niệm

a. Ví dụ

- Gene mang thông tin mã hoá chuỗi

polypeptide Hb α của phân tử

hemoglobin.

- Gene mang thông tin mã hoá tARN, rARN.

Hình 1.7. Cấu trúc hemoglobin

b. Định nghĩa: Là một đoạn phân tử ADN (hoặc ARN) mang thông tin mã hoá cho một

chuỗi polypeptide hay một phân tử ARN.  1 ADN = n gene

c. Cấu trúc:



Vùng

Vị trí

Vai trò

Vùng điều hoà Đầu 3’ mạch gốc Có trình tự nucleotide đặc biệt giúp enzyme

ARN-polymerase có thể nhận biết liên kết để

khởi động quá trình phiên mã. Đồng thời chứa

các trình tự nucleotide điều hòa phiên mã.

Vùng mã hoá



Giữa



Vùng kết thúc



Đầu 5’ mạch gốc Mang tín hiệu kết thúc quá trình phiên mã.



Tư vấn, cung cấp tài liệu TOBU



Mã hóa acid amine.



- 22 -



Website: http://www.tobu.vn



Tự ôn thi Tốt nghiệp, Đại học môn Sinh học – Tập 1 (LT3.8)



Th.s Tô Nguyên Cương



d. Phân loại

*Trên cơ sở chức năng của gene: Gồm gene điều hòa và gene cấu trúc.

*Trên cơ sở cấu trúc của gene:

- Gene phân mảnh: Được cấu tạo bởi 2 loại đoạn Exon (đoạn mã hóa acid amine) và đoạn

Intron (đoạn không mã hóa acid amine), có ở tế bào nhân thực.

- Gene không phân mảnh: Được cấu tạo bởi 1 loại đoạn Exon, có ở tế bào nhân sơ.

2. Mã di truyền: Đơn vị chức năng của gene



 4. Trước đây khi nghiên cứu di truyền học phân tử các nhà khoa học thấy trong tế bào

có 20 loại acid amine được mã hóa bởi 4 loại nucleotide. Cơ sở lý thuyết nào đã giúp cho

các nhà khoa học khẳng định mã di truyền là mã bộ ba – nghĩa là ba nucleotide sẽ mã hóa

cho một acid amine?

a. Định nghĩa: Là bộ gồm 3 nucleotide kế tiếp nhau trên gene cùng quy định một acid

amine hoặc có chức năng kết thúc.

b. Đặc điểm

+ Tính có hướng và liên tục: Đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba (ribo)nucleotide,

không gối lên nhau.

+ Tính phổ biến: Tất cả các loài sinh vật đều sử dụng chung 64 bộ mã di truyền (trừ một

vài ngoại lệ).

+ Tính đặc hiệu: Mỗi một bộ ba chỉ quy định một acid amine.

+ Tính thoái hoá: Hai hay nhiều bộ ba cùng quy định một acid amine.

+ Các bộ ba cùng mã hóa cho một acid amine có thường có 2 nu đầu giống nhau.

VD: XGU, XGX, XGA, XGG, AGA, AGG đều mã hóa acid amine arginine.

c. Phân loại

+ Mã không mã hoá acid amine: UAA, UAG, UGA.

+ Mã mã hoá acid amine: Các bộ ba còn lại (AUG là mã mở đầu, mã hoá acid amine

methionine ở sinh vật nhân thực, mã hóa acid amine formyl methionine ở sinh

vật nhân sơ)

Chú ý: Bộ ba trên ADN: Bộ ba mã hóa.

Bộ ba trên mARN: Bộ ba sao mã (codon).

Bộ ba trên tARN: Bộ ba đối mã (anticodon).



Tư vấn, cung cấp tài liệu TOBU



- 23 -



Website: http://www.tobu.vn



Tự ôn thi Tốt nghiệp, Đại học môn Sinh học – Tập 1 (LT3.8)



Th.s Tô Nguyên Cương



III. PROTEIN – CẤU TRÚC KHÔNG PHẢI VẬT CHẤT DI TRUYỀN

1. Đơn phân: Acid amine

Trong tự nhiên có khoảng 20 loại acid amine khác

nhau. Mỗi acid amine gồm 3 thành phần:

- Nhóm amine (-NH2).

Hình 1.8. Cấu trúc một acid amine



- Nhóm carboxyl (-COOH).

- Nhóm R (-R).



Cả 3 nhóm cùng liên kết với một nguyên tử carbon () trung tâm.

2. Chuỗi polypeptide: Là trình tự sắp xếp các acid amine, trong đó các acid amine liên kết với

nhau bằng mối liên kết peptide

Liên kết peptide là mối liên kết được hình thành giữa nhóm carboxyl của acid amine trước

với nhóm amine của acid amine tiếp theo, đồng thời giải phóng một phân tử nước.



 5. Viết phương trình phản ứng miêu tả quá trình hình thành mối liên kết giữa 2 acid amine?

 6. Đề xuất cách nhớ bộ ba mở đầu và ba bộ ba kết thúc?

 7. Thiết lập mối quan hệ toán học giữa các đơn vị mm, m, nm và A0?



YÊU CẦU CẦN ĐẠT SAU KHI HỌC XONG BÀI 1



1. Vẽ, mô tả cấu trúc không gian phân tử ADN? Tay thang, bậc thang của phân tử ADN có bản

chất là gì?

2. Vẽ, mô tả cấu trúc hóa học của một đoạn ADN với 2 cặp nucleotide? (Không cần vẽ cấu tạo

chi tiết từng thành phần)

3. Vẽ, mô tả cấu trúc tổng quát phân tử tARN và giải thích?

4. Cho sơ đồ cấu trúc một gene:



Hãy xác định đâu là vùng điều hòa, đâu là vùng mã hóa, đâu là vùng kết thúc?



"Live as if you were to die tomorrow. Learn as if you were to live forever." - Mahatma Gandhi (Hãy sống như thể ngày mai bạn sẽ ra đi. Hãy học như thể bạn sẽ sống mãi mãi)



Tư vấn, cung cấp tài liệu TOBU



- 24 -



Website: http://www.tobu.vn



Tự ôn thi Tốt nghiệp, Đại học môn Sinh học – Tập 1 (LT3.8)



Th.s Tô Nguyên Cương



BÀI 2: CƠ CHẾ DI TRUYỀN CẤP ĐỘ PHÂN TỬ - QUÁ TRÌNH ADN NHÂN ĐÔI

 Tại sao từ một phân tử ADN mẹ qua quá trình nhân đôi tạo ra 2 phân

tử ADN con giống hệt nhau và giống hệt mẹ?

1. Bản chất: Là cơ chế mà thông tin di truyền được mã hóa dưới dạng trình tự các nucleotide

trên phân tử ADN được truyền đạt chính xác qua các thế hệ tế bào, cơ thể. Kết quả từ

một phân tử ADN mẹ tạo ra 2 phân tử ADN con giống hệt nhau và giống hệt mẹ.

2. Vị trí: - Sinh vật nhân sơ: Xảy ra trong tế bào chất.

- Sinh vật nhân thực: Xảy ra trong nhân, trong các bào quan ty thể, lục lạp.

3. Thời điểm: Pha S thuộc giai đoạn chuẩn bị của quá trình phân bào (Xem bài 7).

4. Nguyên tắc

- Nguyên tắc bổ sung: Là nguyên tắc A liên kết với T bằng 2 liên kết hydrogen, G liên

kết với X bằng 3 liên kết hydrogen.

- Nguyên tắc bán bảo toàn: Là nguyên tắc giữ lại một nửa trong quá trình nhân đôi.

5. Thành phần tham gia

- Một phân tử ADN.

- 4 loại nucleotide A, T, G, X.

- Enzyme ADN – polymerase, là enzyme chỉ có hoạt tính 5’-3’ tức là chỉ tổng hợp mạch

mới theo chiều 5’-3’; enzyme primase có vai trò tổng hợp đoạn mồi.

- ATP, …

6. Cơ chế

*Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN

Dưới tác dụng của các enzyme tháo xoắn → 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau

dần, tạo nên chạc sao chép hình chữ Y và để lộ ra 2 mạch khuôn.

*Bước 2: Tổng hợp 2 mạch mới

- Dưới tác dụng của enzyme primase đã tổng hợp nên các đoạn mồi có bản chất là ARN

trên 2 mạch, là cơ sở để ADN-polymerase tổng hợp mạch ADN mới trên 2 mạch gốc.

- Enzyme ADN-polymerase sử dụng 2 mạch của gene làm khuôn để tổng hợp 2 mạch mới

bằng cách gắn các nucleotide từ môi trường nội bào với các nucleotide trên mạch gốc

theo NTBS.

Vì ADN-polymerase chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’→3’ nên theo chiều 2 mạch

tách nhau ra:

Tư vấn, cung cấp tài liệu TOBU



- 25 -



Website: http://www.tobu.vn



Tự ôn thi Tốt nghiệp, Đại học môn Sinh học – Tập 1 (LT3.8)



Th.s Tô Nguyên Cương



+ Trên mạch khuôn có chiều 3’→5’: Mạch mới bổ sung được tổng hợp liên tục do chiều

tổng hợp cùng chiều với chiều 2 mạch ADN tách nhau ra.

+ Trên mạch khuôn có chiều 5’→3’: Mạch mới bổ sung được tổng hợp gián đoạn do

chiều tổng hợp ngược chiều với chiều 2 mạch ADN tách nhau ra nên sau khi mở

xoắn được một đoạn, enzyme primase và ADN polymerase tranh thủ tổng hợp đoạn

Okazaki. Quá trình cứ diễn ra như vậy, sau đó các đoạn mồi được enzyme loại bỏ

và enzyme ligase nối các đoạn Okazaki lại với nhau thành mạch hoàn chỉnh.

*Bước 3: Tạo thành hai phân tử

Quá trình nhân đôi cứ như vậy cho đến hết phân

tử ADN. Kết quả tạo ra 2 phân tử ADN mới, trong

đó mỗi phân tử gồm một mạch cũ của phân tử

ADN mẹ và một mạch được tổng hợp mới hoàn

toàn.



 8 Một phân tử ADN của tế bào nhân thực dài

hơn rất nhiều so với phân tử ADN của tế bào nhân

sơ. Vậy quá trình nhân đôi của nó diễn ra như thế

nào để đảm bảo tốc độ nhân đôi?



 9. Phân biệt chạc sao chép, đơn vị tái bản? Xác

định mối tương quan giữa số lượng đoạn mồi và

số lượng đoạn Okazaki được hình thành ở một

chạc sao chép và ở một đơn vị tái bản?



 10. Cơ chế nào đảm bảo cho quá trình nhân đôi

chính xác qua các thế hệ?



Hình 2.1. Quá trình ADN nhân đôi



7. Ý nghĩa

Đảm bảo quá trình truyền đạt thông tin di truyền ở cấp độ phân tử nhanh chóng, chính xác, ổn

định qua các thế hệ tế bào và cơ thể.



YÊU CẦU CẦN ĐẠT SAU KHI HỌC XONG BÀI 2



1. Vẽ, mô tả các cơ chế di truyền diễn ra trong tế bào nhân thực?

2. Vẽ, mô tả cơ chế ADN nhân đôi?



“The best way of learning about anything is by doing.” - Richard Branson

(Cách tốt nhất để học một cái gì đó là làm)

Tư vấn, cung cấp tài liệu TOBU



- 26 -



Website: http://www.tobu.vn