BÀI 8: CƠ CHẾ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO – ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Tự ôn thi Tốt nghiệp, Đại học môn Sinh học – Tập 1 (LT3.8)



Th.s Tô Nguyên Cương



II. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

1. ĐB lệch bội (Dị bội)

a. Ví dụ



a. Down

(47, trong đó 3 NST số 21)



c. Turner

(45, 22 cặp + OX)



b. Klinefelter

(47, 22 cặp + XXY)



Hình 8.1. Một số ví dụ về các dạng đột biến dị bội (Lệch bội)

b. Định nghĩa: Là dạng đột biến làm thay đổi số lượng NST của một hoặc một số cặp NST

tương đồng.

c. Phân loại: - Thể không: 2n-2, mất đi một cặp NST tương đồng.

- Thể một: 2n-1, mất đi một NST trong cặp NST tương đồng.

- Thể một kép: 2n-1-1, mất đi 2 NST của 2 cặp NST tương đồng.

- Thể ba: 2n+1, thừa một NST.

- Thể bốn: 2n+2, thừa một cặp NST tương đồng.

- Thể bốn kép: 2n+2+2, thừa 2 cặp NST tương đồng.



Hình 8.2. Một số dạng đột biến lệch bội

d. Cơ chế phát sinh

+ Khi toàn bộ các tế bào cơ thể bị ĐB:

Do quá trình giảm phân bị rối loạn dẫn

tới một hoặc một số cặp NST phân ly

không đồng đều tại kỳ sau I hoặc II

tạo ra giao tử mang ĐB. Thông qua

thụ tinh, sự kết hợp giữa giao tử bình

thường và giao tử mang ĐB  Hợp tử

mang ĐB  Có thể biểu hiện thành



Hình 8.3. Cơ chế hình thành giao tử dị bội



kiểu hình.

Tư vấn, cung cấp tài liệu TOBU



- 50 -



Website: http://www.tobu.vn



Tự ôn thi Tốt nghiệp, Đại học môn Sinh học – Tập 1 (LT3.8)



Th.s Tô Nguyên Cương



Qua thụ tinh, các giao tử dị bội kết hợp với các giao tử bình thường tạo nên hợp tử dị bội.

♂



2n



n–1



♀

2n → n



2n - 1





n+1

2n + 1



+ Khi một phần cơ thể bị ĐB (Thể khảm): Do phân ly không đồng đều tại kỳ sau của một

hoặc một số cặp NST trong nguyên phân của tế bào sinh dưỡng, hình thành 2 dòng tế

bào, dòng tế bào bình thường và dòng tế bào đột biến dị bội. Biểu hiện thành kiểu

hình gọi là thể khảm. Ví dụ: Hoa giấy đỏ đã xuất hiện một số hoa trắng.

e. Hậu quả, ý nghĩa

+ Hậu quả: Làm mất cân bằng toàn bộ hệ gene, từ đó gây giảm sức sống, giảm khả năng

sinh sản và có thể gây chết.

VD: Klinefelter, Down, Turner, siêu nữ hầu hết đều si đần, vô sinh.

+ Ý nghĩa:  Cung cấp nguồn nguyên liệu cho tiến hoá.

 Dùng để xác định vị trí của gene trên NST, tức gene nằm trên NST nào thông

qua đột biến mất đoạn.

2. Đột biến đa bội

a. Đột biến tự đa bội: Xảy ra trong một loài.

* Ví dụ: Củ cải đường tứ bội (4n), dưa hấu tam bội

(3n), cà chua tam bội (3n),…

* Định nghĩa: Là dạng đột biến làm tăng một số

nguyên lần bộ NST đơn bội.

* Phân loại

 Đa bội chẵn: 2an

 Đa bội lẻ: (2a – 1)n



Hình 8.4. Dưa hấu không hạt (3n)

Với a N*, a ≠ 1



* Cơ chế phát sinh: Xét về mặt lý thuyết thì cơ chế phát sinh đột biến có 2 dạng:

- Thể đa bội chẵn: Phát sinh do 1 trong 2 nguyên nhân:



 Rối loạn nguyên phân: Bộ NST nhân đôi nhưng không phân ly trong nguyên phân,

dẫn tới cơ thể xuất hiện 2 dòng tế bào bình thường và đột biến, gọi là thể

khảm.



 Sự kết hợp của 2 loại giao tử bất thường: 2 loại giao tử chẵn hoặc 2 loại giao tử lẻ.

2pn × 2qn → 2(p+q)n



hoặc



(2p-1)n × (2q-1)n → 2(p+q-1)n



- Thể đa bội lẻ: Phát sinh do sự kết hợp giữa một giao tử lẻ và một giao tử chẵn.

(2p-1)n × 2qn → (2p+2q-1)n

Tư vấn, cung cấp tài liệu TOBU



- 51 -



Website: http://www.tobu.vn



Tự ôn thi Tốt nghiệp, Đại học môn Sinh học – Tập 1 (LT3.8)



Th.s Tô Nguyên Cương



* Hậu quả, ý nghĩa

- Hậu quả: Đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường (Bất thụ)

Chú ý: Đa bội lẻ được lưỡng bội → Lưỡng bội

(2a-1)n



2(2a-1)n



(Bất thụ)



(Hữu thụ )



- Ý nghĩa:  Cơ thể to, cơ quan sinh dưỡng lớn, chống chịu tốt.

 Có vai trò quan trọng trong tiến hoá hình thành nên loài mới. Và đây là con

đường hình thành loài nhanh nhất.

b. Đột biến dị đa bội: Xảy ra giữa các loài.

* Ví dụ: Cây lai giữa cải củ với cải bắp, cây lai giữa lúa mì dại với lúa mì trồng. (Xem

thêm Bài 16 cơ chế Quá trình hình thành loài.)

* Định nghĩa: Là hiện tượng ĐB có sự kết hợp bộ NST - vật chất di truyền của 2 loài.

* Cơ chế phát sinh



* Hậu quả, ý nghĩa:

- Hậu quả: Cơ thể đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường.

nA+nB







2(nA+nB)



(Bất thụ)



(Hữu thụ)



- Ý nghĩa:

+ Cơ thể có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt.

+ Là con đường hình thành loài mới nhanh nhất.



 27. Tại sao cơ thể dị bội, đa bội lẻ thường bất thụ và cơ thể đa bội có tế bào, cơ quan

sinh dưỡng lớn?



 28. Sơ đồ hóa (hình cành cây) phân biệt các dạng ĐB đã học (ĐB gene, ĐB NST)?

 29. Vẽ sơ đồ cơ chế giảm phân với cặp NST XY trong 2 trường hợp rối loạn phân ly

lần I và lần II?

Tư vấn, cung cấp tài liệu TOBU



- 52 -



Website: http://www.tobu.vn



Tự ôn thi Tốt nghiệp, Đại học môn Sinh học – Tập 1 (LT3.8)



Th.s Tô Nguyên Cương



YÊU CẦU CẦN ĐẠT SAU KHI HỌC XONG BÀI 8



1. Vẽ, mô tả cơ chế dẫn đến các dạng đột biến mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn và đảo

đoạn? Cho ví dụ minh họa các dạng đột biến cấu trúc?

2. Xét một loài có bộ NST 2n = 12. Hãy kí hiệu bộ NST, vẽ hình mô tả bộ NST của các cơ

thể đột biến: Thể một, thể một kép, thể khuyết nhiễm, thể ba nhiễm, thể tam nhiễm kép, thể

tam bội, thể tứ nhiễm, thể tứ nhiễm kép, thể tứ bội.

3. Xét loài có bộ NST 2n = 8. Hãy vẽ sơ đồ cơ chế phát sinh thể ba, thể ba kép, thể tam bội?



"When Writing The Story Of Your Life, Don’t let Anyone Else Hold The Pen"

(Khi viết về cuộc đời mình, đừng để bất kì ai cầm bút.)



Tư vấn, cung cấp tài liệu TOBU



- 53 -



Website: http://www.tobu.vn



Tự ôn thi Tốt nghiệp, Đại học môn Sinh học – Tập 1 (LT3.8)



Th.s Tô Nguyên Cương



BÀI 9: CƠ CHẾ BIỂU HIỆN TÍNH TRẠNG - CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN

A- KHÁI QUÁT

HIỆN TƯỢNG







NGHIÊN CỨU







KHÁI QUÁT



Biểu hiện bên trong: KG

(VCDT, CCDT cấp độ phân tử, tế bào)



Các quy luật di truyền



Hiện tượng

di truyền



(Mendel, Morgan, di truyền giới

tính, liên kết với giới tính, di

truyền ngoài nhân,… )



Biểu hiện bên ngoài: KH

(Tính quy luật về tỉ lệ kiểu hình)



MỘT SỐ KHÁI NIỆM CƠ BẢN

1. Tính trạng và biểu hiện

*Ví dụ: Tính trạng hình dạng hạt đậu có 2 biểu hiện trơn và nhăn.

Tính trạng nhóm máu có 4 biểu hiện nhóm máu là A, B, AB và O.

Như vậy, một tính trạng có thể gồm nhiều biểu hiện. 1 Tính trạng = n Biểu hiện

2. Cặp tính trạng tương phản

*Ví dụ: Thân cao và thân thấp là 2 trạng thái của tính trạng chiều cao thân.

*Cặp tính trạng tượng phản: là 2 biểu hiện của một tính trạng như biểu hiện trái ngược nhau.

3. Gene và allele

*Ví dụ: Gene quy định tính trạng màu sắc hạt đậu hà lan gồm 2 allele A và a quy định.

Gene quy định tính trạng nhóm máu gồm 3 allele IA, IB, IO quy định.

*Allele: là các trạng thái khác nhau của cùng một gene hay một gene có thể gồm nhiều allele.

1 Gene = n Allele



 30. Phân biệt hai gene không allele và hai gene allele?

4. Kiểu gene và kiểu hình: Kiểu gene là biểu hiện bên trong còn kiểu hình là biểu hiện bên

ngoài. Trong đó kiểu gene quy định kiểu hình.

a. Kiểu gene:

*Ví dụ: Aa ; AaBB ; BbMM ;



BVh

AB

; Aa

.

Ab

bvH



* Kiểu gene: là tập hợp tất cả các gene trong tế bào của cơ thể. Tuy nhiên trong thực tế để

thuận tiện khi nghiên cứu chỉ xét một hoặc một vài gene.



Tư vấn, cung cấp tài liệu TOBU



- 54 -



Website: http://www.tobu.vn



Tự ôn thi Tốt nghiệp, Đại học môn Sinh học – Tập 1 (LT3.8)



Th.s Tô Nguyên Cương



b. Kiểu hình:

*Ví dụ: Ruồi giấm thân xám; ruồi giấm thân xám, cánh ngắn; ruồi giấm thân đen, cánh cụt,

mắt đỏ.

* Kiểu hình: là tập hợp tất cả các tính trạng của cơ thể.Tuy nhiên trong thực tế để thuận

tiện khi nghiên cứu chỉ xét một hoặc một vài tính trạng.

5. Đồng hợp và dị hợp (Thuần chủng và không thuần chủng):

a. Đồng hợp: Muốn nói đến KG mà mỗi gene gồm các allele giống nhau VD: aa, AABB,

AAbbddEE, nn



Bv

.

Bv



b. Dị hợp: Muốn nói đến KG trong đó có gene gồm các allele khác nhau. VD: Aa; Bb;

Mmnn; MmNn; nn



Bv

;

bV



6. Locus (Vị trí): Là vị trí xác định của gene trên NST. Hay nói cách khác, mỗi gene có một vị

trí xác định trên NST gọi là locus.



 31. Phân biệt hai gene cùng locus và hai gene không cùng locus?



GREGOR MENDEL

1. Đối tượng nghiên cứu: Đậu Hà Lan

- Là loại cây quen thuộc của địa phương.

- Cấu tạo hoa đặc biệt dẫn tới cây có khả năng

tụ thụ phấn cao độ, giúp cho Mendel chủ

động trong các phép lai, dễ tạo dòng thuần.

- Có nhiều cặp tính trạng tương phản: 7 cặp

tính trạng được Mendel nghiên cứu.



Hình 9.2. Các bước lai của Mendel

Hình 9.1. Cấu tạo hoa đậu Hà Lan

Tư vấn, cung cấp tài liệu TOBU



- 55 -



Website: http://www.tobu.vn